从近年的趋势来看，囊性纤维化在我国可能不是罕见病。
小红是一个端庄得体的山西籍小姑娘，今年16岁。她出生40天受凉后出现干咳，偶有呛奶，无发热、喘息，就诊于当地儿童医院诊断为“支气管肺炎、营养不良”，予抗感染、营养支持等治疗，症状时轻时重。
13年前（2岁+，2005年）咳嗽频率增加，晨起及运动后加重，伴少量咳痰，每日数口，无反酸、胸痛，考虑“咳嗽变异性哮喘”，给予雾化吸入“布地奈德、异丙托溴铵”、口服顺尔宁治疗，症状无明显好转。11年前（5岁，2007年）开始咳绿色脓痰、颗粒状，时伴发热，Tmax 39 ℃。外院考虑“支气管扩张”，间断抗感染、化痰、中药等治疗。
3个月前（2018年7月）咳嗽咳痰再次加重，黄色为主，每日 100～200mL 左右，偶见痰中带血，暗红色，可自行咳出。住院查痰可见金黄色葡萄球菌、铜绿假单胞菌、曲霉菌等病原体。抗感染后咳嗽咳痰好转。
1个月前，患者剧烈活动后出现胸痛，胸片提示气胸，未特殊处理，1周前患者仍觉胸痛，每日咳 150～200mL 黄绿色粘稠或块状痰，偶咯陈旧血痰，无拉丝，不易咳出，晨起明显。无发热，活动后稍感气短，活动耐受力较前减低来我院就诊。考虑“囊性纤维化并肺部病变，支扩合并感染，气胸”。给予哌拉西林他唑巴坦 4.5g Q8h 抗感染，自觉痰较前易咳出，痰量同前，胸痛缓解。
本例特点
1. 患者青少年女性，幼儿起病，慢性病程、急性加重；2.临床主要表现为反复咳嗽、咳脓痰，病程中出现鼻窦炎，伴反酸、烧心，伴消瘦；3.查体：消瘦状态，双肺呼吸音粗，散在湿性啰音，杵状指趾；4.辅助检查：肺CT双肺弥漫结节影、树芽征，双上肺支扩，病原学常出现铜绿、金葡；鼻窦 CT 提示鼻窦炎、腹部 CT 示胰腺肿胀、多次查淀粉酶增高，CFTR基因杂合突变，汗液氯离子测定增高。
临床表现
外分泌腺功能障碍导致不同的器官及组织中产生黏稠的分泌物，是囊性纤维化的基本病理生理基础。
汗液中的氯含量增高是本病的特征。汗液实验规定汗内氯含量高于 60mmol/L 即具有重要诊断意义；在胰腺，分泌物可将其腺管完全阻塞，消化酶分泌不足引起消化不良、脂肪泄、慢性胰腺炎等。离子转运障碍可增加肝胆结石疾病的风险。胰腺功能异常也能引起囊性纤维化相关的糖尿病；在肺部，黏稠的分泌物堵塞支气管，引起反复支气管感染和气道阻塞症状，黏液引流不畅逐渐引起支气管扩张和呼吸衰竭。99% 的男性囊性纤维化患者伴有先天性双侧输精管缺失造成不育，而女性患者由于宫颈分泌物黏稠导致生育能力下降。
诊断
对于有一个或多个临床特征性表型，如慢性、反复性鼻窦或肺部疾病、营养不良和消化道疾病，男性泌尿生殖系统畸形(如输精管缺如)或有囊性纤维化家族史患者，首先进行汗液氯离子检测，若2次汗液氯离子 ≥60mmol/L 或1次汗液氯离子 ≥40mmol/L 及 2 处 CFTR 致病突变，则可诊断囊性纤维化。
治疗
对症治疗：清理气道、控制感染、补充胰酶等。很多病人最终需要接受肺移植。
CFTR基因缺陷的靶向治疗：Ivacaftor是经美国食品药品管理局批准用于治疗囊性纤维化的药物，Ivacaftor(VX-770) Ivacaftor 是Vertex公司研发的一种囊性纤维化TR蛋白增强剂，提高氯离子在细胞膜的跨膜运输。适用于 6 岁及以上的 G551D 突变类患者，约占囊性纤维化患者的 4%。
VX-661与VX-809 是 Vertex 公司在研究的一种囊性纤维化TR蛋白较正器，适用于II类突变中的双拷贝 F508del 突变类型。F508del 类突变患者约占囊性纤维化患者的 90%。
PCT124 (Ataluren) PCT124 在结构上与氨基糖苷类抗生素相似，但并没有该类抗生素的化学性质。 PCT124 阻止新出现的终止密码子信号而不影响正常终止密码子，主要适用于I类突变患者
讨论
囊性纤维化是一种累及多系统的常染色体隐性遗传病，主要表现为慢性、进行性阻塞性肺疾病，伴其他系统受累，如由于胰脏功能不全导致的吸收不良、营养不良、肝脏疾病、肝硬化和囊性纤维化相关的糖尿病等，可影响患儿寿命。1938年首次发现该病时中位生存期低于2年，现在提升至41.1年。“如果亲吻孩童的前额时感觉汗液很咸，则这个孩童将很快面临死亡”。
囊性纤维化是高加索人群中常见的遗传性疾病之一，发病率约为1/1800至1/25000。亚洲人种中该疾病少见，不同地区的发病率也不尽相同，日本囊性纤维化发病率低至1/35万。我国迄今共报道36例患者，确诊年龄 4个月～28岁，中位数年龄 10岁，其中男性16例，女性20例。13例(36.1%)报道时已死亡，死亡年龄 4个月～25岁，中位数年龄 11岁。
我国已经报道的囊性纤维化患者均有反复呼吸道感染的表现，26例(72.2%)患者存在营养不良，14例(38.9%)患者有不同程度的慢性腹泻，另有15例(41.7%)患者有其他消化系统表现，包括黄疸(4例)、肝脏增大(11例)、腹水(2例)、胰腺萎缩(2例)。16例患者进行了胰腺功能检查，其中8例存在胰腺功能不全。
随后指出，由于技术条件所限，过去认为该病在我国不存在，其实那是因为不认识该病的缘故。随着基因诊断水平的提高，以及人们对此日益重视，发现该病的例数必将越来越多。从近年的趋势来看，囊性纤维化在我国可能不是罕见病。